نقش ژنتیک در انتخاب تخمک اهدایی | راهنمای کامل آزمایش‌ها

عطا صفرنژاد 05 آذر 1404

خلاصه مقاله را به صورت صوتی گوش کنید

یکی از مهم‌ترین دغدغه‌های والدین آینده در این مسیر، سلامت ژنتیکی فرزندی است که قرار است متولد شود. از آنجایی که نیمی از ماده ژنتیکی جنین از اهداکننده تخمک تأمین می‌شود، بررسی دقیق و علمی پیشینه ژنتیکی او نقشی حیاتی در تضمین سلامت نسل آینده ایفا می‌کند. اهمیت ژنتیک در اهدای تخمک برای کاهش ریسک انتقال بیماری‌های ژنتیکی ارثی و افزایش شانس تولد فرزندی سالم ضروری است.

این مقاله به طور کامل به این موضوع می‌پردازد که چرا ارزیابی‌های ژنتیکی در فرآیند انتخاب اهداکننده تخمک ضروری است. ما انواع آزمایش ژنتیک اهداکننده تخمک را بررسی کرده و توضیح می‌دهیم که چگونه نتایج این تست‌ها به شما و پزشکتان کمک می‌کند تا بهترین تصمیم را بگیرید.

چرا غربالگری ژنتیکی اهداکننده تخمک یک ضرورت است؟

غربالگری ژنتیکی اهداکننده، یک فرآیند پیشگیرانه برای شناسایی ریسک انتقال بیماری‌های ارثی از اهداکننده به جنین است. همه ما ممکن است بدون آنکه بدانیم، ناقل ژن‌های معیوبی برای بیماری‌های مختلف باشیم. اگر فردی تنها یک نسخه از ژن معیوب را حمل کند (ناقل باشد)، معمولاً علائم بیماری را نشان نمی‌دهد. اما اگر هر دو والد (در این مورد، پدر بیولوژیک و اهداکننده تخمک) ناقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب یکسان باشند، 25% احتمال دارد که فرزندشان به آن بیماری مبتلا شود. غربالگری ژنتیکی اهداکننده این ریسک را به حداقل می‌رساند.

هدف اصلی این غربالگری، شناسایی ناقلین بیماری‌های شایع و جدی است تا از تطابق ژنتیکی با اهدا کننده که می‌تواند منجر به تولد فرزند بیمار شود، جلوگیری گردد. این فرآیند نه تنها به نفع گیرنده تخمک است، بلکه یک استاندارد اخلاقی و پزشکی در کلینیک‌های معتبر ناباروری محسوب می‌شود تا سلامت کودک در اولویت قرار گیرد.

مشاوره ژنتیک: اولین و مهم‌ترین قدم

قبل از ورود به مبحث آزمایش‌های ژنتیکی، اولین قدم شما باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری باشد. یک مشاور ژنتیک متخصص، با بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی شما و اهداکننده، نقشه راه ژنتیکی این فرآیند را ترسیم می‌کند. این جلسه به شما کمک می‌کند تا:

1. ریسک‌های ژنتیکی بالقوه در خانواده خودتان را بشناسید.
2. نتایج آزمایش‌ها را به درستی تفسیر کرده و مفهوم آن‌ها را درک کنید.

مشاوره ژنتیک برای تخمک اهدایی یک گفتگوی دوطرفه است. شما فرصت دارید تمام سوالات و نگرانی‌های خود را مطرح کنید و متخصص به شما کمک می‌کند تا با دیدی باز و اطلاعات کامل، مسیر را طی کنید.

انواع آزمایش‌های ژنتیکی برای اهداکننده تخمک

فرآیند آزمایش ژنتیک اهداکننده تخمک شامل چندین سطح از ارزیابی است که هر کدام اطلاعات ارزشمندی را در اختیار تیم پزشکی قرار می‌دهند. کلینیک‌های پیشرو معمولاً مجموعه‌ای از این آزمایش‌ها را به صورت استاندارد برای تمام اهداکنندگان خود انجام می‌دهند.

1. آزمایش کاریوتایپ (Karyotype Test)

آزمایش کاریوتایپ یک تصویر کلی از کروموزوم‌های اهداکننده ارائه می‌دهد. این تست به بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها می‌پردازد. هر انسان سالم باید 46 کروموزوم (23 جفت) داشته باشد. هرگونه ناهنجاری در تعداد (مانند سندرم داون یا تریزومی 21) یا ساختار کروموزوم‌ها (مانند جابجایی یا حذف) می‌تواند منجر به سقط یا ناهنجاری‌های مادرزادی شود.

انجام آزمایش کاریوتایپ برای اهداکننده تخمک یک استاندارد طلایی است. این تست اطمینان می‌دهد که ساختار پایه‌ای ژنتیکی اهداکننده نرمال بوده و ریسک مشکلات کروموزومی در جنین به حداقل می‌رسد. اهداکننده‌ای با کاریوتایپ غیرنرمال، معمولاً از برنامه اهدای تخمک حذف می‌شود.

2. غربالگری ناقلین بیماری‌های ژنتیکی (Carrier Screening)

این بخش، مهم‌ترین و گسترده‌ترین بخش غربالگری ژنتیکی اهداکننده است. همانطور که گفته شد، هدف این تست‌ها شناسایی ژن‌های معیوبی است که اهداکننده ممکن است ناقل آن‌ها باشد. این بیماری‌ها معمولاً اتوزومال مغلوب هستند، یعنی برای بروز بیماری، جنین باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از اهداکننده تخمک و یکی از پدر) را به ارث ببرد.

پنل‌های تست‌های ناقل ژنتیکی می‌توانند از چند بیماری محدود تا صدها بیماری ژنتیکی را پوشش دهند. برخی از شایع‌ترین بیماری‌هایی که در این پنل‌ها بررسی می‌شوند عبارتند از:

• فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis): یک بیماری جدی که بر سیستم تنفسی و گوارشی تأثیر می‌گذارد.
• آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy - SMA): یک بیماری عصبی-عضلانی پیشرونده.
• سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome): شایع‌ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی.
• کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia): یک اختلال خونی که در برخی اقوام شایع‌تر است.
• تالاسمی: گروهی از اختلالات خونی که در منطقه مدیترانه و خاورمیانه شیوع بیشتری دارد.

کلینیک‌های معتبر معمولاً از پنل‌های غربالگری گسترده (Expanded Carrier Screening) استفاده می‌کنند که بیش از 100 یا حتی 500 بیماری ژنتیکی را پوشش می‌دهند. این رویکرد جامع، اهمیت ژنتیک در اهدای تخمک را به خوبی نشان می‌دهد و شانس تطابق ژنتیکی با اهدا کننده که منجر به بیماری شود را به شدت کاهش می‌دهد.

چگونه از نتایج غربالگری ناقلین استفاده می‌شود؟

اگر آزمایش ژنتیک اهداکننده تخمک نشان دهد که او ناقل یک بیماری خاص است، وحشت نکنید. این یک اتفاق بسیار رایج است. در این مرحله، پدر بیولوژیک (گیرنده اسپرم) نیز باید برای همان بیماری مورد آزمایش قرار گیرد.

• اگر پدر ناقل نباشد: ریسک ابتلای فرزند به آن بیماری تقریباً صفر است. فرزند ممکن است ناقل شود، اما بیمار نخواهد شد. در این حالت، می‌توان با اطمینان از تخمک آن اهداکننده استفاده کرد.
• اگر پدر نیز ناقل باشد: در این صورت، 25% ریسک وجود دارد که فرزند به آن بیماری مبتلا شود. در چنین شرایطی، معمولاً توصیه می‌شود که از آن اهداکننده خاص استفاده نشود و به دنبال انتخاب اهداکننده با فنوتیپ مشابه یا مشخصات دیگر بگردید که ناقل آن بیماری نباشد.

انتخاب اهداکننده بر اساس فنوتیپ و ژنتیک

بسیاری از والدین گیرنده تمایل دارند اهداکننده‌ای را انتخاب کنند که از نظر ظاهری (فنوتیپ) مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد و ساختار چهره به مادر گیرنده شباهت داشته باشد. انتخاب اهداکننده با فنوتیپ مشابه یک خواسته کاملاً طبیعی است و کلینیک‌ها تلاش می‌کنند تا در این زمینه به شما کمک کنند.

با این حال، باید به یاد داشت که ژنتیک بسیار پیچیده‌تر از چند ویژگی ظاهری است. شباهت فنوتیپی به هیچ وجه تضمین‌کننده شباهت ژنتیکی عمیق‌تر یا عدم وجود ریسک بیماری‌های ژنتیکی ارثی نیست. اولویت اصلی همیشه باید سلامت ژنتیکی باشد. ابتدا از کامل بودن غربالگری ژنتیکی اهداکننده اطمینان حاصل کنید و سپس از میان اهداکنندگان واجد شرایط، فردی را که بیشترین شباهت ظاهری را به شما دارد، انتخاب نمایید.

آزمایش‌های ژنتیکی روی جنین (PGT): لایه امنیتی نهایی

حتی پس از انجام تمام غربالگری‌های لازم بر روی اهداکننده و پدر، یک لایه امنیتی دیگر نیز وجود دارد که می‌توان از آن برای اطمینان بیشتر استفاده کرد: آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT). این آزمایش بر روی جنین‌های تشکیل‌شده در آزمایشگاه (قبل از انتقال به رحم) انجام می‌شود.

PGT انواع مختلفی دارد، اما دو نوع آن در زمینه اهدای تخمک کاربرد بیشتری دارد:

• PGT-A (آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای آنیوپلوئیدی): این تست تعداد کروموزوم‌های جنین را بررسی می‌کند. PGT-A کمک می‌کند تا جنین‌هایی که تعداد کروموزوم‌های نرمال (یوپلوئید) دارند برای انتقال انتخاب شوند. این کار شانس موفقیت لانه‌گزینی را افزایش داده و نرخ سقط جنین ناشی از مشکلات کروموزومی را کاهش می‌دهد.
• PGT-M (آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های تک‌ژنی): این تست در موارد خاصی کاربرد دارد. برای مثال، اگر علی‌رغم غربالگری‌ها، مشخص شود که هم اهداکننده و هم پدر، ناقل یک بیماری ژنتیکی خاص هستند و زوجین اصرار به استفاده از همان اهداکننده دارند، می‌توان با PGT-M جنین‌های مبتلا به آن بیماری را شناسایی و از انتقال آن‌ها خودداری کرد.

استفاده از PGT-A به طور فزاینده‌ای در سیکل‌های IVF با تخمک اهدایی در حال تبدیل شدن به یک استاندارد است، زیرا به انتخاب بهترین جنین برای انتقال کمک شایانی می‌کند.

نقش گیرنده تخمک در فرآیند غربالگری ژنتیکی

اگرچه بخش عمده‌ای از تمرکز بر روی اهداکننده است، اما شما به عنوان گیرنده نیز نقش فعالی در این فرآیند دارید.

1. ارائه سابقه خانوادگی دقیق: شما و شریکتان باید یک تاریخچه پزشکی و خانوادگی کامل و صادقانه به تیم مشاوره ژنتیک برای تخمک اهدایی ارائه دهید. این اطلاعات به شناسایی ریسک‌های احتمالی از سمت خانواده شما کمک می‌کند.
2. انجام تست‌های ناقل: همانطور که ذکر شد، پدر بیولوژیک باید برای بیماری‌هایی که اهداکننده ناقل آن‌هاست، آزمایش شود. در برخی موارد، کلینیک ممکن است توصیه کند که پدر نیز یک پنل غربالگری ناقلین گسترده را انجام دهد تا یک دید جامع از ریسک‌های ژنتیکی به دست آید.
3. پرسیدن سوالات درست: از پرسیدن نترسید. از کلینیک خود بپرسید که چه تست‌هایی را به صورت استاندارد برای اهداکنندگان انجام می‌دهند. پنل غربالگری ناقلین آن‌ها شامل چند بیماری است؟ آیا نتایج کامل آزمایش ژنتیک اهداکننده تخمک را در اختیار شما قرار می‌دهند؟

سوالات متداول (FAQ)

1. آیا امکان دارد بیماری ژنتیکی جدیدی (جهش De Novo) در جنین ایجاد شود که در والدین وجود نداشته؟

بله، این امکان وجود دارد. جهش‌های “De Novo” یا خودبه‌خودی، تغییرات ژنتیکی هستند که برای اولین بار در یک عضو خانواده (جنین) رخ می‌دهند و از والدین به ارث نرسیده‌اند. اگرچه این جهش‌ها نادر هستند، اما غربالگری‌های ژنتیکی والدین و اهداکننده نمی‌توانند آن‌ها را پیش‌بینی یا از وقوعشان جلوگیری کنند.

2. اگر اهداکننده از نژاد متفاوتی باشد، آیا ریسک بیماری‌های ژنتیکی تغییر می‌کند؟

بله. شیوع برخی بیماری‌های ژنتیکی ارثی در نژادها و اقوام مختلف، متفاوت است. برای مثال، فیبروز سیستیک در سفیدپوستان قفقازی شایع‌تر است، در حالی که کم‌خونی داسی‌شکل در افراد آفریقایی‌تبار شیوع بیشتری دارد. به همین دلیل است که پنل‌های غربالگری ناقلین گسترده (که بیماری‌های شایع در نژادهای مختلف را پوشش می‌دهند) بسیار ارزشمند هستند.

3. آیا اطلاعات ژنتیکی اهداکننده به صورت ناشناس باقی می‌ماند؟

در اکثر برنامه‌های اهدای تخمک در ایران و بسیاری از نقاط جهان، هویت اهداکننده کاملاً ناشناس باقی می‌ماند. شما به اطلاعات پزشکی و ژنتیکی غیرقابل شناسایی (مانند نتایج آزمایش‌ها، سابقه پزشکی، ویژگی‌های فیزیکی) دسترسی خواهید داشت، اما اطلاعات هویتی (نام، آدرس و غیره) محرمانه است.

4. آیا اطلاعاتی در مورد سلامت روان اهداکننده نیز جمع‌آوری می‌شود؟

بله. یک ارزیابی جامع اهداکننده شامل غربالگری روانشناختی نیز می‌شود. یک روانشناس با اهداکننده مصاحبه می‌کند تا از سلامت روانی، انگیزه او برای اهدا و عدم وجود اختلالات روانی جدی که ممکن است زمینه ژنتیکی داشته باشند، اطمینان حاصل کند.

5. هزینه غربالگری‌های ژنتیکی معمولاً بر عهده کیست؟

معمولاً هزینه غربالگری ژنتیکی اهداکننده بخشی از هزینه کلی برنامه اهدای تخمک است که توسط والدین گیرنده پرداخت می‌شود. کلینیک‌ها این تست‌ها را به عنوان بخشی از فرآیند آماده‌سازی اهداکننده انجام می‌دهند. هزینه تست‌های اضافی مانند PGT-A یا تست ناقل برای پدر، معمولاً به صورت جداگانه محاسبه می‌شود.

جمع‌بندی: اطمینان از سلامت آینده

اهمیت ژنتیک در اهدای تخمک به همین دلیل است که نمی‌توان آن را نادیده گرفت. از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری گرفته تا انجام آزمایش کاریوتایپ و پنل‌های گسترده تست‌های ناقل ژنتیکی، هر مرحله یک قدم برای اطمینان از سلامتی جنین است.

هدف از همه این غربالگری ها، مدیریت ریسک و افزایش شانس شما برای رسیدن به نتیجه مطلوب است. با انتخاب یک کلینیک معتبر که به استانداردهای بالای غربالگری ژنتیکی پایبند است و با مشارکت فعال در این فرآیند، شما بهترین تضمین را برای سلامت فرزند آینده خود بنا می‌نهید.